ЭКО – это не только высокоэффективный метод лечения бесплодия, но и вспомогательный метод (пока единственный), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери (до наступления беременности).

Этот метод получил название преимплантационной диагностики наследственных заболеваний.

Преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.

В клинике Ихилов есть возможность пройти генетическую диагностику до имплантации эмбриона в полость матки. Это особо актуально для пар, которые имеют врожденные либо наследственные генетические заболевания: гиенетическая диагностика гарантирует им здоровое потомство.

Из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают только здоровые, оплодотворяют их “в пробирке” и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери. У одной женщины получают несколько яйцеклеток, и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.

Иногда путь другой:

Оплодотворяют все полученные яйцеклетки.

Делают биопсию эмбрионов.

Отбирают несколько здоровых и переносят их в матку.

Эта манипуляция безвредна для будущего ребенка.

Каким же образом удается диагностировать наследственное заболевание на столь ранней стадии развития человека?

При зачатии происходит слияние женской и мужской половых клеток (ооцита и сперматозоида). Каждая из них несет 23 пары хромосом, состоящих из генов (единиц наследственной информации), каждая из которых отвечает за определенный признак (цвет глаз, форму ушей, наличие фермента и т.д.).

Природа устроена таким образом, что одни гены (доминантные, т.е. подавляющие) оказываются более сильными, чем другие (рецессивные, т.е. подавляемые), отвечающие за тот же признак. При наличии в клетке обоих генов проявляются признаки более сильного (доминантного).

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится больным. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания равна 1 к 4. Она не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, у многих супружеских пар уже есть свой трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.

До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (амниоцентеза, хорионбиопсии) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Единственной альтернативой этим методам пренатальной диагностики является появившийся в последние годы метод предимплантационной диагностики.

Для объяснения сути этого метода придется еще немного разобраться в том, что происходит с яйцеклеткой до того, как она встретится со сперматозоидом.

От каждого из родителей ребенок получает только один ген. Но ведь каждая клетка содержит пару генов - от отца и от матери, каким же образом оказывается, что в момент слияния половые клетки несут всего один ген?

Природа предусмотрела удивительный механизм: в процессе созревания яйцеклетка сбрасывает ровно половину своего генного набора в "мусорную корзинку" - полярное тельце.

В полярное тельце могут уйти как здоровые, так и больные гены, соответственно в яйцеклетке останется либо больной, либо здоровый ген.

К сожалению, невозможно "влезть" в яйцеклетку, чтобы изучить ее гены и попытаться обнаружить больной - мы неизбежно ее повредим. Однако мы можем без всякого ущерба для яйцеклетки подвергнуть исследованию полярное тельце. А дальше все просто, если в полярном тельце обнаружен больной ген, значит в яйцеклетке, несомненно, остался здоровый. И наоборот, если в полярном тельце здоровый ген, значит в яйцеклетке - больной.

Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов (муковисцидоза, гемофилии, болезни Тей-Сакса, дефицита -1-антитрипсина, миатрофии Дюшена), а метод экстракорпорального оплодотворения сделал яйцеклетку вместе с полярным тельцем доступными для изучения. У одной женщины получают несколько яйцеклеток и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.

Метод предимплантационной диагностики заключается в получении у женщины яйцеклетки, отделении от нее при помощи особых инструментов под микроскопом полярного тельца и изучение его при помощи специальных реакций, направленных на выявление дефектных генов. В случае обнаружения в полярном тельце генов наследственных заболеваний, яйцеклетка признается здоровой, ее инсеминируют сперматозоидами мужа и образовавшийся эмбрион переносят в полость матки. При отсутствии в полярном тельце больного гена или в сомнительных случаях яйцеклетка считается больной или возможно больной, и тогда инсеминацию не производят и беременность не наступает. Необходимость в проведении диагностических процедур во время беременности и ее прерывании отпадает.

В некоторых случаях для преимплантационной диагностики необходимо произвести биопсию самого эмбриона, а не полярного тельца. Эта манипуляция абсолютно безвредна для будущего ребенка.

Имея представление о сути и возможностях преимплантационной диагностики наследственных заболеваний, вы можете осознанно подойти к решению важной для вас проблемы, если в вашей семье уже есть дети, страдающие генетическими заболеваниями.

Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов: муковисцидоза; гемофилии; болезни Тей-Сакса; дефицита -1-антитрипсина; миатрофии Дюшена и др.

Метод ЭКО сделал яйцеклетку доступной для изучения

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Часто решение иметь ребенка принимают женщины старше 45 лет. Однако способность к естественному зачатию в этом возрасте резко снижена. Это связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация не происходят.

Если немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, на помощь приходит предимплантационная диагностика. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку так, как это описано выше. Частота наступления беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых.

В данном случае преимплантационная диагностика помогает решить сразу три задачи:

Выбрать здоровые эмбрионы, благодаря чему исключается вероятность рождения больных детей.

Резко повысить вероятность наступления беременности.

Избежать наступления многоплодной беременности, поскольку отбор здоровых

Достижением последних лет является генная терапия, применение которой возможно и на самых ранних стадиях развития эмбрионов. При этом выполняется не только диагностика, но и лечение больных зародышей.

При современных возможностях репродуктивной медицины Израиля практически любая женщина, в любом возрасте может родить здорового ребенка.

Уровень медицинского обслуживания в клинике Ихилов находится на высшем уровне, что гарантирует дополнительный физический и психологический комфорт пациентки на всех этапах проведения процедуры ЭКО.

Накопленный опыт Центра ЭКО клиники Ихилов (Сураски) в Израиле позволяет семейным парам даже с самими тяжелыми случаями бесплодия шансы на успешный результат. На сегодняшний день успех процедуры искусственного оплодотворения в Израиле составляет около 80% - это очень высокие показатели.

Клиника Ихилов (Сураски) по праву считается ведущим инновационным центром, она постоянно совершенствуется и идет не просто в ногу со временем, но порой впереди него.

Клиника Ихилов (Сураски) сегодня – это символ надежности, комфорта и заботы.

Медицина Израиля и Клиника Ихилов – это гарантия наивысшего качества.