Цитогенетика – это область генетики, занимающаяся изучением основ наследственности и изменчивости во взаимосвязи с особенностями строения и функций органоидов и в большей мере хромосом.

Цитогенетические методы исследований основываются, в первую очередь, на изучении хромосом и освоении их строения, на исследованиях их количества, а также на изучении связей между изменениями структуры хромосом и их признаков.

Отделения цитогенетики в израильских клиниках оснащены мощным высокоточным медицинским оборудованием, дающим возможность выявлять генетические аномалии на ранних этапах развития.

ИНСТИТУТ ГЕНЕТИКИ клиники Ихилов – это современное медицинское учреждение, в котором проводят изучение генетических заболеваний человека, консультации и тесты пациентов. Институт генетики ежегодно обслуживает более 10000 человек.

Цитогенетический анализ – это метод исследования, дающий возможность идентифицировать хромосомы с учетом особенностей каждой. Необходим он для того, чтобы обнаружить хромосомные нарушения.

В клинике Ихилов проводят диагностику следующих генетических заболеваний:

Синдром Ниманна-Пика;

Синдром ломкой Х-хромосомы;

Болезнь Гоше;

Муколипидозы;

Муковисцидоз;

Синдром Ашера;

Накопление гликогена;

Синдром Луи-Бар;

Сейциноз;

Лейциноз;

Болезнь Менкеса;

Анемия Фанконье;

Болезнь Канавана;

Семейная дизавтономия;

Амиотрофия;

Сахарный диабет;

Онкологические болезни;

Шизофрения;

Эпилепсия;

Атаксия, телеангиэктазия и другие болезней.

Первично, если беременность проходит хорошо, и пациент просто хочет больше узнать о своих генетических предрасположенностях, проводится клиническая диагностика, которая заключается в обследовании на наличие наследственных заболеваний, консультировании по вопросам генетики семьи, если в роду имели место случаи постоянных раковых заболеваний.

Также врачи клиники дают консультации по задержке развития уже имеющихся детей и консультации, которые позволяют выявить риск осложнения беременности, при использовании различных методик исследований.

Большая часть генетических заболеваний появляется в результате мутаций в половых клетках супружеской пары на ранних этапах беременности. К таким мутациям относят трисомию по 21-ой хромосоме (синдром Дауна), которая сопровождается предрасположенностью к приобретению и проявлению у будущего плода малопривлекательной внешности, умственной отсталости, бесплодием. Трисомия по 18-ой хромосоме (синдром Эдвардса), 13-ой (синдром Патау) сопровождаются пороками развития плода. Эти процессы пока что нельзя предугадать, но врачи клиники Ихилов (Сураски), имея в своих руках множественный материал для исследований и большой профессиональный опыт, пытаются с каждым ходом всё ближе и ближе подобраться к разрешению и предупреждению подобных патологий.

Важнейшим направлением в исследовании хромосомных болезней стал метод, который основывается на анализе кариотипа человека. Кариотипирование стало отправной точкой всех известных исследований и методик, которая позволяет исследовать набор хромосом с использованием различных методик рутинного окрашивания. Окрашивание позволяет выявить больные клетки, так как при анализе всё здоровые приобретают один цвет. Это исследование проводится на культурах, в которых происходит деление половых клеток. Доступной культурой являются лимфоциты крови, так как при подобной методике предполагается использование клеточных культур, выбор которых обусловлен разными факторами, главным из которых стал срок беременности женщины. Кариотипирование в клинике проводится не только стандартным способом (кариотипирование клеток мозга), а также постнатальное и пренатальное.

Кариотипирование супружеских пар проводится при:

Бесплодии;

Самопроизвольном прерывании беременности;

Невынашивании ребёнка;

Врождённых пороках развития плода.

Для установления кариотипа наследственности требуется получения образца крови не менее 1-2 мл от каждого из членов супружеской пары.

Метод исследования состоит из трёх этапов:

Выделение клеток, на которых будет проводиться анализ (определение количества клеток и их фиксация);

Окраска препарата (позволяющая определить аномалии кариотипа в количественном отображении);

Тщательный анализ препарата под микроскопом. Врачи-цитогенетики в Израиле в клинике Ихилов (Сураски) проводят другие исследований и целый ряд манипуляций, таких как исследования биоптата костного мозга, методика флуоресцентной гибридизации in situ; также выявляют микроделеции у детей, которые предрасположены или имеют генетические отклонения. В клинике Ихилов (Сураски) опытные врачи помогают не только бесплодным, но и уже беременным парам. Так, например, женщина может на раннем этапе пройти специальный FISH-тест, который позволяет подтвердить ил же наоборот опровергнуть вероятность отклонений.

Помимо этого в методики клиники входят такие виды исследований.

Как:

Исследование хромосом крови;

Околоплодных вод;

Ворсинок плаценты;

Абортивного материала и т.д.

Метод FISH-анализа является самым простым и первичным, так как он даёт возможность врачу объективно выделять индивидуальные хромосомы и участки, которые будут исследоваться в дальнейшем. Метод конкретизирует расположение возможных патологий и облегчает обследование как в плане нагрузки на организм, так и в плане времени. Метод основан на гибридизации ДНК-зонда с выявленным для исследования участком хромосомы.

Преимуществами этой методики считается невероятная точность диагностики, которая исходит из возможности чётко выявлять и выделять хромосомные нарушения на определённых участках исследований. Метод позволяет точно понять, сколько среди нормальных клеток есть аномальных.

Помимо этих методик в клинике Ихилов (Сураски) используются методы диагностики и лечения известных генетических и раковых заболеваний.

Клиника Ихилов (Сураски) по праву считается ведущим инновационным центром, она постоянно совершенствуется и идет не просто в ногу со временем, но порой впереди него.

Клиника Ихилов (Сураски) сегодня – это символ надежности, комфорта и заботы.

Медицина Израиля и Клиника Ихилов – это гарантия наивысшего качества.